Около 3% -4% новорожденных имеют генетическое заболевание.
Неонатальный скрининг – это пункт обязательной программы общественного здравоохранения, который обеспечивает исследования и последующее медицинское обслуживание при различных заболеваниях. Скрининговый тест для новорожденных (IGX-NBS) – это комплексный генетический тест, с помощью которого анализируются 237 генов с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS), позволяющая напрямую определять генетические нарушения для быстрой и точной диагностики. Кроме того, этот тест определяет, является ли ребенок здоровым носителем любого из входящих в панель заболеваний. Предоставляет расширенную панель заболеваний, проанализированных с помощью технологий на основе NGS, предлагающих более широкий охват, чем подобные стандартные скрининги. Эти гены отвечают за нарушения развития, генетические и метаболические нарушения, которые вызывают серьезные проблемы со здоровьем, начиная с раннего детства.
Главным преимуществом является раннее вмешательство с первого дня жизни для предотвращения умственной и физической инвалидизации, а также развития опасных для жизни заболеваний.
Срок выполнения исследования: 25 рабочих дней.