Что такое скрининг на моногенные генетические заболевания?
Скрининг на моногенные генетические заболевания проводится для оценки риска рождения в семье больного ребенка. Исследование рекомендовано парам, которые только планируют беременность: оно покажет, носителями каких заболеваний являются будущие родители. Носители моногенных заболеваний обычно здоровые люди; риск рождения больного ребенка возникает, когда оба родителя являются носителями одного и того же заболевания.
Для кого разработан тест CGT?
Проведение исследования рекомендовано в случаях:
- Если планируется естественная беременность
- Перед проведением программы ВРТ
- Если планируется беременность с использованием половых клеток донора
Целью исследования является исключение хромосомного дисбаланса у супругов - выявление носительства хромосомных перестроек, которые в ряде случаев могут привести к отсутствию или наличию дополнительного хромосомного материала у плода (отсутствие/наличие дополнительной целой хромосомы или ее части), что приводит к возникновению множественных пороков развития. В большинстве случаев родители узнают о том, что они являются носителями моногенного генетического заболевания, только в результате рождения больного ребенка. Генетические заболевания не излечимы, но их можно предотвратить. Каждый человек является носителем нескольких моногенных заболеваний.
Скрининг на какие заболевания проводится в рамках теста?
Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения наиболее частые моногенные генетические заболевания встречаются у 10 из 1000 новорожденных. В развитых странах эти заболевания являются причиной младенческой смертности в 20% случаев и в 18% случаев являются причиной обращения в детские учреждения здравоохранения.
Тест на носительство генетических заболеваний для супружеской пары включает обширный список мутаций, вызывающих развитие серьезных генетических заболеваний (более 2200), в том числе мутации, скрининг на которые рекомендован профессиональными сообществами гинекологов и генетиков.
Наиболее распространенные моногенные заболевания, выявляемые с помощью теста CGT:
- Спинальная мышечная атрофия
- Муковисцидоз
- Серповидноклеточная анемия
- Врожденное нарушение гликозилирования
- Гемолитическая анемия
- Болезнь накопления гликогена
- Поликистозная болезнь почек
- Галактоземия
- Мукополисахаридоз
- Синдром ломкой Х - хромосомы
- Синдром Смита – Лемли – Опица
- Тугоухость
- Фенилкетонурия
Срок готовности исследования - 25 рабочих дней.