Скрининг проводится для оценки риска рождения в семье больного ребенка. Исследование рекомендовано парам, которые только планируют беременность: оно покажет, носителями каких заболеваний являются будущие родители. Носители моногенных заболеваний обычно здоровые люди; риск рождения больного ребенка возникает, когда оба родителя являются носителями одного и того же заболевания.
CGT ESSENTIAL включает: 26 заболеваний, 24 гена, 2825 мутаций + комплиментарные исследования:
- Спинальная мышечная атрофия (SMN1),
- Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1)
В исслдеование CGT ESSENTIAL входят наиболее распространённые заболевания и клинически тяжёлые заболевания для европейской популяции.
Важно отметить, что анализируется не только самые распространённые мутации в генах, а все известные на сегодняшний момент. Их более 2800 вариантов.
Таким образом, остаточный риск заболевания минимальный.
Полный перечень заболеваний
- Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия
- Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
- Синдром Смита-Лемли-Опица
- Бета-талассемия
- Серповидноклеточная анемия
- Фенилкетонурия
- Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1а
- Болезнь накопления гликогена, тип 2(болезнь Помпе)
- Первичная гипероксалурия, тип 1
- Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- Гомоцистинурия, вызванная дефицитомцистатионин-бета-синтазы
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Дефицит биотинидазы
- Ахондрогенез тип 1b
- Муковисцидоз CFTR1
- Галактоземия
- Спинальная мышечная атрофия, тип1
- Глухота, аутосомно-рецессивная 1А
- Глухота, аутосомно-рецессивная 1A/1B,
- Глухота дигеннаяGJB2/GJB6
- Болезнь Тея-Сакса
- Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- Болезнь Фабри
- Гемолитическая анемия, дефицит G6PD(фавизм)
- Дефицит орнитинтранскарбамилазы
- Синдром ломкой X-хромосомы
Срок выполнения анализа: 30 рабочих дней.