Скрининг проводится для оценки риска рождения в семье больного ребенка. Исследование рекомендовано парам, которые только планируют беременность: оно покажет, носителями каких заболеваний являются будущие родители. Носители моногенных заболеваний обычно здоровые люди; риск рождения больного ребенка возникает, когда оба родителя являются носителями одного и того же заболевания.
CGT®-Plus включает до 570 заболеваний, 455 генов у мужчин, 519 генов у женщин; более 20 000 мутаций + комплиментарные исследования:
- Врожденная гиперплазия надпочечников (CYP21A2),
- Гемоглобинопатия (HBA1/2),
- Спинальная мышечная атрофия (SMN1),
- Атаксия Фрейдриха (FXN).
Только для женщин:
- Миодистрофия Дюшена (DMD),
- Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1),
- Гемофилия А (F8).
Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями.
Срок выполнения анализа: 25 рабочих дней.