Тест WES разработан для максимального увеличения диагностической эффективности для пациентов с генетическими нарушениями.
Основные показания:
- Сложные фенотипы со множественными дифференциальными диагнозами
- Генетически гетерогенные нарушения
- Подозрение на генетические нарушения, при которых недоступен конкретный генетический тест
- Орицательные результаты предыдущих генетических анализов
Применение:
- Преконцепционный этап: проверка на носительство пациентов и пар со сложными или генетически гетерогенными состояниями или с высоким риском передачи моногенного заболевания.
- Пренатальный этап: генетические синдромы, сложные фенотипы или клинические данные по результатам ультразвукового исследования.
- Для новорожденных и младенцев со сложными фенотипами, трудностями в дифференциальной диагностике, генетически гетерогенными нарушениями и т. д.
- Для детей с задержкой развития или когнитивными нарушениями, умственной отсталостью, аутизмом, сложными фенотипами, генетически гетерогенными нарушениями, трудностями в дифференциальной диагнозтике и т. д.
- Для взрослых и супружеских пар со сложными фенотипами, трудностями в дифференциальной диагностике, генетически гетерогенными нарушениями и т. д.